KW

باحثون سعوديون يعلنون عن اكتشافهم جين لمرض وراثي نادر

عبدالرحمن حسن علي
مؤســس المنتدى
مؤســس المنتدى
ذكر
الجنسية :
عدد المشاركات عدد المشاركات : 16042
تقييم المشترين تقييم المشترين : 49
واتساب واتساب : 201289700022
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو

في الخميس 18 نوفمبر - 3:14


أعلن فريق من الباحثين في كل من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركزالأبحاث بالرياض إلى اكتشافهم لجين مسئول عن مرض وراثي نادر لدى ثمان عائلاتسعودية وثلاث أخرى في بريطانيا والهند وسلوفينيا.
وهذاالمرض تم تصنيفه لأول مرة على المستوى العالمي تخلف عقلي واضطراب في التوتر العصبيوحدوث الصلع والصمم وضعف الخصوبة ومرض السكري، وقد أكد الدكتور قاسم القصبي المشرفالعام التنفيذي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن هذا الاكتشاف يأتيفي إطار منظومة اكتشافات علمية متطورة تتم في مركز أبحاث المستشفى التخصصي خاصة فيمجال الجينات ودورها في الإصابة ببعض الأمراض مما سيساعد في تحديد خطط وأساليبعلاجية ووقائية من شأنها الحد من شيوع تلك الأمراض المستعصية.
فيالمقابل ، أبرز سلطان السديري المدير التنفيذي في مركز الأبحاث أهمية هذا الاكتشافالبحثي في ميدان البحث العلمي المرتبط بالممارسة الإكلينيكية، وقال " هذاالاكتشاف نتاج تعاون وتضافر جهود بين علماء الأبحاث من جهة والأطباء الاستشاريينمن جهة أخرى مما سينعكس إيجابا في تقدم الخدمة الطبية التخصصية بفعالية".
فيحين أوضح الباحث الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات في مركز الأبحاثفي مستشفى الملك فيصل التخصصي أن الفريق البحث استطاع بعد أكثر من عامين منالأبحاث المستفيضة من اكتشاف مسؤولية جين يدعى(C2ORF37 ) في الإصابة بمتلازمة نادرة كان قد تم تصنيفها إكلينيكيالأول مرة منذ نحو ربع قرن في المستشفى التخصصي"
وأشارالدكتور الكريع إلى أن أطباء من بريطانيا والهند وسلوفينيا أرسلوا عينات مخبريةلمرضى لديهم أعراض المتلازمة ذاتها إلى مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاثالتخصصي للكشف حول وجود الطفرة في هذا الجين الذي جرى تحديده، مشيرا إلى أن ذلكيعد تأكيدا على المستوى المتطور الذي وصل إليه علماء الأبحاث في المملكة.
وأفادالدكتور الكريع أن أقارب المرضى المصابين يستطيعون الآن الاستفادة من إجراء الكشفالمبكر من خلال فحوصات تجرى قبل الحمل لتجنب حدوث حالات جديدة في أوساط العائلةحيث يمكن تحديد مدى إمكانية الإصابة من عدمها وإجراء الحمل بواسطة الفحص الجينيللأجنة قبل الترجيع للرحم عبر تقنيةpgd"" التي تحدد الحالة الجينية لخلية واحدة مأخوذة من الجنينفي مراحله الأولى اثر التلقيح المجهري بين الحيوان المنوي لأب وبويضة الأم وهو مايتوفر في المستشفى التخصصي.
يشارإلى أن الفريق العلمي المشارك في البحث مكون من الباحثين الدكتور انس الاعظمىوالدكتور براين ماير والدكتور فتوان المهنا إضافة إلى الفريق الإكلينيكي المكون مناستشاريي الأعصاب الدكتور سعيد بوحليقة والدكتور عبدالعزيز السماري واستشاريةالإمراض الوراثية الدكتورة نادية سقطي .




█║▌│█│║▌║││█║▌│║█║▌
النّاجحون يبحثون دائماً عن الفرص لمساعدة الآخرين بينما الفاشلون يسألون دائماً ماذا سوف نستفيد نحن من ذلك
إرسال مساهمة في موضوع
اعلانات مشابهة